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疾病是如何产生的?

  现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下会引起疾病。由于某种基因型的存在,会增加患某些疾病的风险,这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。


  疾病是由外在因素(生活方式、环境、社会、医疗)和内在因素(遗传因素)共同决定的。外在因素通过内在因素起作用,如果外因与内因相互作用叠加在一起,人体很容易产生疾病。


引发疾病的根本原因有三种:

  (1)致病基因的先天缺陷。从父母处遗传获得或在母亲妊娠时遗传物质异常导致,多在出生时或青少年时期就发病。

  (2)疾病易感基因与环境之间的相互作用。多为常见复杂性疾病,例如心脏病、糖尿病、肿瘤等是多种疾病易感基因和环境因素相互作用的结果。

  (3)基因的后天突变。由于基因受到射线辐射、细菌病毒感染、化学物质作用等导致损伤突变,进一步诱发肿瘤等疾病的发生。


什么是基因?

  基因(Gene,Mendelian factor)是遗传的物质基础,是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子基因。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。哪里有生命,哪里就有基因,基因决定人的生老病死,是生命的操纵者和调控者。因此,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。


什么是基因检测?

  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,让人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。


为什么要进行基因检测?

  ◆基因检测能诊断遗传疾病及其他疾病,例如对结核杆菌感染的诊断,检测准确,且能快速出结果;

  ◆基因检测能推测易患病风险,提早预防。比如APC基因、DCC基因和P53基因缺陷与结肠癌的发生密切相关,通过基因检测能及早发现结肠癌的苗头,及时采取预防措施;

  ◆指导肿瘤患者个性化治疗、精准用药,提高疗效,降低毒副作用;

  ◆开展基因治疗的基础。


专属定制检测项目



肿瘤易感性基因检测


  肿瘤被称为威胁人类生命的头号杀手,《2013年中国肿瘤登记年报》显示:肺癌居恶性肿瘤(俗称癌症)发病率第一位,乳腺癌居女性发病率第一位,每年新发恶性肿瘤病例约为60万,按照平均寿命74岁计算,一生患恶性肿瘤的几率高达22%。


  2013年数据表明,从发病率来看,肺癌、乳腺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌是我国常见的恶性肿瘤。从死亡率来看,肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌是主要的肿瘤死因。


  “世界卫生组织指出,如果能早期诊断并及时治疗,90%~95%的肿瘤是可以治愈的。而早发现是解决癌症防与治的关键中的关键。”广州医科大学附属肿瘤医院检验科主任闵玲曾在接受记者采访时说。


  人类基因密码被破译以后,基因检测成为世界公认的最有效的预防肿瘤手段。基因检测可以及早、有针对性地改善饮食和生活方式以恢复自然的细胞调控系统,有助于被检测者在整个生命过程中靶向预防癌症的发生,改善和维护健康状态,享受高质量的生活。


  世界卫生组织发表的《全球癌症防治白皮书》明确指出,癌症是基因病,防治癌症,必须从肿瘤的病因入手,从基因入手。


  肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果。其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因有关。携带某些基因的易感基因型会增加个体罹患癌症的风险,比如吸烟者很多,但不是所有吸烟者都患肺癌,因为患癌因素多种多样,携带肿瘤易感基因只是具备了某种内因,再加上外界致癌因素,如放射线、吸烟等的作用,癌症才会发生。


  肿瘤基因检测是通过提取人体细胞内的遗传物质,通过测序、基因分型等技术检测人体内的肿瘤致病基因或易感基因,评估受检者罹患肿瘤的风险,在最早期阶段就可以鉴定出体内发生的、可导致癌症的变化。


  肿瘤易感基因检测特别适合家族中有癌症病例的人群,可以帮助这类人群提前了解自身是否存在肿瘤易感基因,做到肿瘤预防早知道。


  检测项目:肿瘤易感性基因;

  检测内容:鼻咽癌、成人急性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、儿童急性淋巴细胞白血病、肺癌、宫颈癌、喉癌、结肠癌、颅内动脉瘤、卵巢癌、脑胶质瘤、皮肤癌、前列腺癌、前列腺癌骨转移、乳头状甲状腺癌、食管癌、胃癌、吸烟相关性肝癌、胸腺瘤、酗酒相关性肝癌、胰腺癌、乙型肝炎相关性肝癌、原发性肝癌、原发性输卵管癌、直肠癌、子宫内膜癌。



非肿瘤疾病遗传风险检测


  遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征,因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递。


  常见遗传性风险疾病的种类多,具有先天性、终生性和家族性,且发病率高。目前已发现的遗传病大约6500多种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果,现代医学还不能改变已出生的人的基因,但倘若能及早进行相关的基因检测,就能在一定程度上有效地预防遗传病的发生。




循环肿瘤细胞(CTC)检测




  循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cell,CTC)是指由肿瘤原发灶或转移灶脱落进入血液循环中的肿瘤细胞。在影像学尚无法检测原发肿瘤灶的时候,就有可能从血液中检测到CTC,从而提示我们肿瘤的发生;另外一方面,肿瘤的转移与CTC关系密切,肿瘤的转移灶就是由CTC细胞转化生长而来的。


  相关理论研究证明,肿瘤发展的任何一个阶段肿瘤细胞都存在脱落入血的风险,针对在尚未形成影像学可见的原发灶而存在的瘤细胞早期入血的情况,CTC从理论上为肿瘤的早期预防和治疗提供了一定的参考价值和应用前景。CTC检测技术作为一种获取并鉴别肿瘤细胞的方法,不仅适用于血液中肿瘤细胞的检测,同样适用于其他体液中肿瘤细胞的检测,如胸水、脑脊液等,临床工作中,可结合实际情况进行使用。


检测项目:血液疑似肿瘤风险细胞计数。

结果判定

1、易感人群定向体检筛查

CTC检测阳性(计数≥2),请建议患者专科就诊。

2、结合肿瘤标记物、影像学同时筛查

CTC检测阳性(计数≥2)、肿瘤标记物异常升高、影像学发现异常占位,满足至少一项,建议患者专科就诊。

3、临床无明显指向性表征

CTC检测阳性(计数≥2),临床无明显肿瘤发生倾向无症状者,建议增加定期体检频率,随时监测身体状况,并注意保持合理健康饮食及生活习惯。


肿瘤标志物检测


  肿瘤标志物(tumor markers,TM)是指在肿瘤发生和增殖过程中,由肿瘤细胞本身合成、释放,或由机体对肿瘤细胞反应而产生的标志肿瘤存在和生长的一类物质。这些物质有的不存在于正常人体内只见于胚胎中,有的在肿瘤病人体内含量超过正常人体内含量。通过测定其存在或含量可辅助诊断肿瘤、分析病程、指导治疗、监测复发或转移、判断预后。


  专家解释:目前肿瘤标志物检测是早期发现无症状微灶肿瘤的唯一途径。但是,肿瘤标志物检测呈阳性不一定就是肿瘤,而仅仅是一种提示和信号。同时,肿瘤标志物检测呈阴性不一定就能排除肿瘤。因此,肿瘤标志物检测结果阴性但有肿瘤警告信号者仍需做进一步的防癌检查。


肿瘤标志物检测适用人群

1.40岁以上健康人群;

2.身体出现了“癌症信号”者;

3.严重污染厂矿企业的从业者;

4.长期接触致癌物质人群;

5.癌症高发区或有癌症家族史的人群。


检测项目:12类肿瘤34项肿瘤标志物;

检测内容:CA199、NSE、CEA、CA242、Ferrtin、β-HCG、AFP、f-PSA、PSA、CA125、HGH、CA153。


乳腺癌和卵巢癌风险分析


  乳腺癌是女性发病率第一的恶性肿瘤。与《2012年中国肿瘤登记年报》相比,2013年最新癌普的一大变化就是女性癌症发病率上升明显,乳腺癌居女性恶性肿瘤第一位,每年新发病例约21万,高出发达国家1-2个百分点。同时,我国每年约有15万新发宫颈癌病例,约8万妇女死于宫颈癌。目前,我国每分钟就有1位女性被确诊为乳腺癌,不到3分钟就有1名女性因此病离世。乳腺癌的发病率在过去的10年中上升了27%,并以每年3%的速度增长。卵巢癌也是三大女性癌症之一,死亡率居首位。


  中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌,BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因,携带有BRCA突变基因的女性,一生中患乳腺癌的风险高达80%,患卵巢癌的风险也超过40%。如果检出携带BRCA突变基因,通过更高密度的定期检查、服用药物、预防性手术等早期干预方法,可将患病风险率降低90%。


  目前,在欧美国家,对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。2013年5月,据外媒报道,国际著名影星安吉丽娜·朱莉因检测到携带乳腺癌的易感基因BRCA1,而预防地切除了双侧乳腺,使其患乳腺癌的风险由原来的87%降低到5%。



适用人群

1.乳腺癌患者或卵巢癌患者;

2.乳腺癌、卵巢癌高发人群;

◆有亲属被确诊为双侧乳腺癌

◆有亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌

◆有亲属在50岁之前被确诊为乳腺癌或卵巢癌

3.十分关注自身健康,并对乳腺癌、卵巢癌高度忧心者。

检测项目:BRCA1,BRCA2。


乳腺癌早期患者复发、转移检测


  乳腺癌21基因检测能提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。美国临床肿瘤学会(ASCO)建议治疗乳腺癌的医生应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。并且在2008年乳腺癌治疗指南中,美国国家癌症联合中心系统(NCCN)建议使用乳腺癌21基因检测。


21基因检测的益处

→ 对于绝经后的患者,如果是淋巴结阳性、雌激素受体阳性(ER+),21基因检测的RS值可以预测复发风险;

→ 可以评估化疗(CAF)的获益程度(无病生存的改变情况);

→ 可以对患者10年无病生存预后评估。


21基因检测适用人群

1.早期乳腺癌患者,可判断患者的复发、转移、预后和疗效评估;

2.绝经前,淋巴结阴性、雌激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者;

3.绝经后、淋巴结阳性、激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者。

检测项目:乳腺21基因;

检测内容:检测16个肿瘤基因和5个参考基因的表达情况,对乳腺癌患者的复发、转移、疗效的风险进行评估。


抗衰老基因风险检测


  衰老是一种人类无法违背的自然规律,是一种由遗传因素和内外环境多种复杂因素相互作用而引起的生物学过程,衰老与许多老年性疾病密切相关,如伴随年龄增长,心血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病、自身免疫性疾病、老年痴呆等发病率大大提高。


  衰老无法避免,但衰老的进程是可控的。2010年,英国和荷兰研究人员通过研究,首次发现细胞衰老同基因之间的联系,而这一发现会为防治各种同衰老有关的疾病和癌症带来新的治疗方法。


  检测内容:重金属有毒物质;新陈代谢;维生素D功能;骨骼合成;免疫功能;性激素功能;DHIA;SOD。


个人DNA360°



  有这样一种方法,既能覆盖数目庞大的基因,又能有效的检测出疾病的原因,这就是——个人DNA360°基因检测(全外显子组)。


  全外显子组基因检测是一种新出现的非常精密的遗传病检测方法,具有高准确性和高灵敏度的特点,能准确有效的发现罕见的致病突变。通过对个人全外显子组进行重测序(或de novo测序)获得2万多个基因的外显子区域序列图谱,并对超过3000种疾病相关基因和药物反应基因进行分析,发现受检者潜在的健康隐患,指导受检者建议科学的生活方式,远离疾病诱发因素。受检者检测后,可获得了解个体特性、预防疾病的发生、样本及信息保存、指导个体化医疗、健康信息解读与更新的全方位服务,终身受益。


全外显子组基因检测的适用人群

1.具有家族遗传病史或肿瘤史的受检者及其家属

◆某些癌症和家族型遗传单基因病

◆遗传性心律失常

◆有家族遗传病史或肿瘤史但尚无任何临床症状的受检者

2.具有某些临床症状但尚未能确诊的受检者

3.需要进行药物反应检测的受检者

4.目前身体表面健康但有意了解其遗传病的遗传风险人士

◆对自身健康十分关注,并有意愿提高生活质量,规避患病风险者

◆处于婚、孕等人生重要阶段者


检测内容:个人DNA360°检测可以对17个大项超过3000多种疾病相关基因和药物反应基因进行检测,涉及的种类有罕见单基因遗传病、遗传性恶性心律失常、遗传性肿瘤、药物基因组等方面。另外,本检测还提供个人检测结果及基因信息保存、定期解读结果升级更新、定期重检测等服务。


个体化药物基因检测


  古人说:“用药如用兵,善用则攻即是补,不善用则补亦杀人。”


  用药安全已成为医学界的热点问题。由于个体遗传基因上的差异,不同的人对同种药物产生的反应也会有所不同,假如用药不科学,则会产生严重的安全隐患。联合国世界卫生组织统计:全球死亡患者中,1/3是死于不合理用药,而非死于自然疾病本身。我国卫生部药品不良反应监察中心的数据为:住院病人中,每年约有20万人死于药品不良反应;家庭用药不良反应需要住院治疗的病人则高达250万人。


  个体化药物基因检测就是通过对个人特定基因的检测为药物疗效、不良反应等作出科学预测,为制定个性化治疗方案提供科学依据,从而提高治疗效率、减少药物的不良反应,避免用药不当贻误治疗时机,真正做到少花钱、吃对药、治好病。


检测项目:目前包括抗肿瘤类药物、心脑血管类疾病药物、神经系统类疾病药物、消化系统类疾病药物、精神障碍类疾病药物、抗感染类疾病药物、免疫类疾病药物、麻醉类药物、镇咳解热镇痛和非甾类抗炎药物等10大类疾病药物相关基因。